De tre bokstäverna SNP är allestädes närvarande i studiet av populationsgenetik.Oavsett forskning om mänskliga sjukdomar, positionering av grödans egenskaper, djurutveckling och molekylär ekologi, behövs SNPs som bas.Men om du inte har en djup förståelse för modern genetik baserad på sekvensering med hög genomströmning, och inför dessa tre bokstäver, verkar det som "den mest bekanta främlingen", då kan du inte utföra den efterföljande forskningen.Så innan vi börjar med uppföljande forskning, låt oss ta en titt på vad SNP är.

SNP (single nucleotide polymorphism), kan vi se från dess fullständiga engelska namn, det hänvisar till singelnukleotidvariation eller polymorfism.Den har också ett separat namn, som kallas SNV (single nucleotide variation).I vissa mänskliga studier kallas endast de med en befolkningsfrekvens högre än 1% SNP, men i stort sett kan de två blandas.Så vi kan säga att SNP, enkelnukleotidpolymorfism, syftar på mutationen där en nukleotid i genomet ersätts med en annan nukleotid.Till exempel, i figuren nedan, ersätts ett AT-baspar med ett GC-baspar, vilket är ett SNP-ställe.

Bild

Men oavsett om det är en "enkelnukleotidpolymorfism" eller en "enkelnukleotidvariation" är det relativt sett, så SNP-data behöver genomomsekvensering som bas, det vill säga sekvenseringsdata sekvenseras efter att individens genom sekvenserats.Jämfört med genomet detekteras det ställe som skiljer sig från genomet som ett SNP-ställe.

När det gäller SNP på grönsaker,Plant Direct PCR-kitkan användas för snabb upptäckt.

När det gäller mutationstyper inkluderar SNP övergång och transversion.Övergång avser ersättning av puriner med puriner eller pyrimidiner med pyrimidiner.Transversion avser den ömsesidiga substitutionen mellan puriner och pyrimidiner.Frekvensen av förekomst kommer att vara annorlunda, och sannolikheten för övergång kommer att vara högre än för transversion.

När det gäller var SNP förekommer kommer olika SNP att ha olika effekter på genomet.SNP som förekommer i den intergena regionen, det vill säga regionen mellan gener på genomet, kanske inte påverkar genomets funktion, och mutationer i intronet eller uppströms promotorregionen av genen kan ha en viss inverkan på genen;De mutationer som uppstår i geners exonregioner, beroende på om de orsakar förändringar i de kodade aminosyrorna, har olika effekter på genfunktionerna.(Självklart, även om två SNP orsakar skillnader i aminosyror, har de olika effekter på proteinets struktur, och i slutändan kan effekterna på den biologiska fenotypen vara ganska olika).

Emellertid är antalet SNP:er som förekommer vid genplatser vanligtvis betydligt mindre än för icke-genplatser, eftersom en SNP som påverkar funktionen av en gen vanligtvis har en negativ inverkan på individens överlevnad, vilket resulterar i att individen som bär denna SNP i gruppen Bland dem eliminerades.

Naturligtvis, för diploida organismer, finns kromosomer i par, men det är omöjligt för ett par kromosomer att vara exakt samma för varje bas.Därför kommer vissa SNP också att verka heterozygota, det vill säga att det finns två baser vid denna position på kromosomen.I en grupp aggregeras olika individers SNP-genotyper, vilket blir grunden för de flesta efterföljande analyser.I kombination med egenskaper kan det bedömas om SNP som molekylär markör är kopplad till egenskaper, QTL (quantitative trait locus) för egenskapen kan bedömas och GWAS (genom-wide association study) eller genetisk kartkonstruktion kan utföras;SNP kan användas som en molekylär markör. Bedöm det evolutionära förhållandet mellan individer;du kan screena funktionella SNP och studera sjukdomsrelaterade mutationer;du kan använda SNP-allelfrekvensförändringar eller heterozygota frekvenser och andra indikatorer för att bestämma de utvalda regionerna på genomet... etc., kombinerat med nutiden Med utvecklingen av high-throughput-sekvensering kan hundratusentals eller fler SNP-ställen erhållas från en uppsättning sekvenseringsdata.Man kan säga att SNP nu har blivit hörnstenen i populationsgenetisk forskning.

Naturligtvis är förändringarna i baserna i genomet inte alltid ersättningen av en bas med en annan (även om detta är den vanligaste).Det är också möjligt att en eller några baser saknas, eller två baser.Flera andra baser sattes in i mitten.Detta lilla intervall av insertioner och deletioner kallas gemensamt InDel (insertion och deletion), som specifikt hänvisar till infogning och deletion av korta fragment (en eller flera baser).InDel som uppstår vid platsen för en gen kan också ha en inverkan på genens funktion, så ibland kan InDel också spela en viktig roll i forskningen.Men totalt sett är statusen för SNP som hörnstenen i populationsgenetik fortfarande orubblig.